Etiqueta: genética

La fragilidad del X

Carlos II de España, también diagnosticado de X frágil (entre otras cosas) Hace 2 días se ha publicado en Pediatrics una revisión sobre las recomendaciones de cribado del…

¿Aparece un ángel y un pastor con Sd de Down en una pintura del siglo XVI?

En el imprescindible blog del profesor Francisco Doña Medicina y Bellas Artes se puede encontrar otra delicia médica, como todas las que incluye. En este caso se trata de un…

No está llorando, está sonriendo: síndrome de Ochoa

Siendo residente tuve la suerte de encontrarme con casos raros, de esos que a uno no se le olvidan. Uno de ellos fue un niño de etnia gitana con una…