¿cuáles Son Los Síntomas Comunes Del Síndrome De Down?

Aproximadamente 1 de cada 700 embarazos resulta en un niño con síndrome de Down. Sin embargo, debido a que las mujeres más jóvenes son más más probable de tener bebés que las mujeres mayores, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años. El síndrome de Down es una afección en la que una persona tiene un cromosoma adicional. Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia adicional de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. Un término médico para tener una copia adicional de un cromosoma es ‘trisomía’.

A menudo, el primer intento de tratar la apnea del sueño en un niño con síndrome de Down es la extirpación de las adenoides y / o las amígdalas. Se están realizando esfuerzos para determinar cómo el material adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down, ya que actualmente se desconoce, y para desarrollar tratamientos para mejorar la inteligencia en las personas con el síndrome. Dos esfuerzos en estudio son el uso de células madre y la terapia génica. Otros métodos en estudio incluyen el uso de antioxidantes, inhibición de la gamma secretasa, agonistas adrenérgicos y memantina. La investigación se lleva a cabo a menudo en un modelo animal, el ratón Ts65Dn. El síndrome de Down es la anomalía cromosómica más común en los seres humanos.

A nivel mundial, a partir de 2010, el síndrome de Down ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos y resulta en aproximadamente 17,000 muertes. Más niños nacen con síndrome de Down en países donde el aborto no está permitido y en países donde el embarazo ocurre más comúnmente a una edad más avanzada. Aproximadamente 1,4 de cada 1000 nacidos vivos en los Estados Unidos y 1,1 de cada 1000 nacidos vivos en Noruega se ven afectados.

  • Los problemas de audición se encuentran en 50 a 90% de los niños con síndrome de Down.
  • Una persona con este tipo de síndrome de Down puede tener todas las características de la trisomía 21 completa, algunas de ellos, o ninguno en absoluto.
  • Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento.
  • Aproximadamente 1 de cada 700 embarazos resulta en un niño con síndrome de Down.

Esta copia adicional cambia la forma en que el bebé está se desarrollan el cuerpo y el cerebro, lo que puede causar problemas mentales y físicos para el bebé. La probabilidad aumenta de menos del 0,1% en las madres de 20 años al 3% en las de 45 años. Se cree que el cromosoma adicional ocurre por casualidad, sin actividad conductual conocida o factor ambiental que cambie la probabilidad. El síndrome de Down se puede identificar durante el embarazo mediante exámenes prenatales seguidos de pruebas de diagnóstico o después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas. Desde la introducción de la detección, los embarazos con síndrome de Down a menudo se abortan. El material adicional del cromosoma 21 también puede ocurrir debido a una translocación robertsoniana en 2 a 4% de los casos.

Algunos niños sin síndrome de Down pueden heredar la translocación y tener una mayor probabilidad de tener sus propios hijos con síndrome de Down. Los problemas de audición se encuentran en 50 a 90% de los niños con síndrome de Down. Esto a menudo es el resultado de una otitis media con derrame que ocurre en el 50-70% y las infecciones crónicas del oído que ocurren en el 40 al 60%. Las infecciones del oído a menudo comienzan en el primer año de vida y se deben en parte a una función deficiente de la trompa de Eustaquio. El exceso de cera en los oídos también puede causar pérdida de audición debido a la obstrucción del canal auditivo externo.

Problemas De Salud En El Síndrome De Down

Varios tipos de intervención temprana pueden ayudar con el desarrollo cognitivo. Los esfuerzos para desarrollar las habilidades motoras incluyen fisioterapia, terapia del habla y del lenguaje y terapia ocupacional. La fisioterapia se enfoca específicamente en el desarrollo motor y en enseñar a los niños a interactuar con su entorno.

Los servicios en una etapa temprana de la vida a menudo ayudarán a los bebés y niños con síndrome de Down a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los niños con síndrome de Down a desarrollar todo su potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla, ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través de programas de intervención temprana en cada estado. Los niños con síndrome de Down también pueden necesitar ayuda o atención adicional en la escuela, aunque muchos niños están incluidos en clases regulares.

Con la atención adecuada para desarrollar habilidades físicas y mentales, y tratar problemas médicos, los niños con síndrome de Down tienen muchas más posibilidades de desarrollar todas sus capacidades y vivir vidas significativas. Los tubos de timpanostomía a menudo se necesitan y, a menudo, más de un juego durante la infancia de la persona. La amigdalectomía también se realiza a menudo para ayudar con la apnea del sueño y las infecciones de garganta. Sin embargo, la cirugía no siempre aborda la apnea del sueño y una máquina de presión positiva continua en las vías respiratorias puede ser útil. La fisioterapia y la participación en educación física pueden mejorar las habilidades motoras.

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que hay un cromosoma 21 adicional completo o parcial. Para la mayoría de las personas con síndrome de Down, esta anomalía causa una serie de características físicas distintivas, así como posibles problemas médicos y de salud. La excepción son aquellos que tienen una forma relativamente rara de síndrome de Down llamado síndrome de Down en mosaico, en el que no todas las células tienen un cromosoma 21 adicional. Una persona con este tipo de síndrome de Down puede tener todas las características de la trisomía 21 completa, algunas de ellos, o ninguno en absoluto. El dibujo puede ayudar con las habilidades del lenguaje, el habla y la lectura. Los niños con síndrome de Down todavía suelen tener dificultades con la estructura de las oraciones y la gramática, así como con el desarrollo de la capacidad de hablar con claridad.

Síntomas Físicos

Las personas con síndrome de Down casi siempre tienen discapacidades físicas e intelectuales. Como adultos, sus habilidades mentales son típicamente similares a las de un niño de 8 o 9 años. También suelen tener una función inmunológica deficiente y, por lo general, alcanzan hitos del desarrollo a una edad más avanzada. Tienen un mayor riesgo de padecer otros problemas de salud, como defectos cardíacos congénitos, epilepsia, leucemia, enfermedades de la tiroides y trastornos mentales. El coeficiente intelectual promedio de un adulto joven con síndrome de Down es 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero esto puede variar ampliamente.

Criar a un niño con síndrome de Down es más trabajo para los padres que criar a un niño sano. Los problemas de conducta no suelen ser un problema tan grave como en otros síndromes asociados con la discapacidad intelectual. En los niños con síndrome de Down, la enfermedad mental ocurre en casi el 30% y el autismo ocurre en el 5-10%. Las personas con síndrome de Down experimentan una amplia gama de emociones. Si bien las personas con síndrome de Down generalmente son felices, los síntomas de depresión y ansiedad pueden aparecer en la edad adulta temprana. La Sociedad Nacional del Síndrome de Down informa que existe una probabilidad del 50 al 100% de que una persona con síndrome de Down desarrolle este trastorno del sueño, en el que la respiración se detiene temporalmente durante el sueño.

Después Del Nacimiento

Incluso un grado leve de pérdida auditiva puede tener consecuencias negativas para el habla, la comprensión del lenguaje y los académicos. Es importante descartar la hipoacusia como factor de deterioro social y cognitivo. La pérdida auditiva de tipo neurosensorial relacionada con la edad se produce a una edad mucho más temprana y afecta a entre el 10 y el 70% de las personas con síndrome de Down. Los niños y adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de sufrir ataques epilépticos, que ocurren en el 5 al 10% de los niños y hasta en el 50% de los adultos. Esto incluye un mayor riesgo de un tipo específico de convulsiones llamadas espasmos infantiles.

En la edad adulta, alrededor del 20% en los Estados Unidos realiza un trabajo remunerado de alguna manera, y muchos requieren un entorno de trabajo protegido. La esperanza de vida es de alrededor de 50 a 60 años en el mundo desarrollado con una atención médica adecuada. Se recomienda la detección periódica de problemas de salud comunes en el síndrome de Down a lo largo de la vida de la persona. Independientemente de los síntomas que tenga una persona con síndrome de Down, el tratamiento temprano es clave.

La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar a prepararse para el lenguaje posterior. Por último, la terapia ocupacional puede ayudar con las habilidades necesarias para la independencia posterior. La probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down a menudo se puede predecir antes de dar a luz, con una serie de exámenes y pruebas realizadas por un profesional médico.

Muchos (15%) que viven 40 años o más desarrollan la enfermedad de Alzheimer. En los que llegan a los 60 años, entre el 50 y el 70% padece la enfermedad. Se ha demostrado que la educación y la atención adecuada mejoran la calidad de vida. Algunos niños con síndrome de Down se educan en clases escolares típicas, mientras que otros requieren una educación más especializada. Algunas personas con síndrome de Down se gradúan de la escuela secundaria y algunas asisten a la educación postsecundaria.

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