Con los avances en la genética, cada vez es más fácil encontrar alteraciones que explican problemas en niños y niñas con enfermedades complejas. Un estudio de su genoma puede dar la clave de cuál es el problema de fondo de ese bebé.

Por eso en EEUU, en 2014, decidieron investigar qué consecuencias tendría saber el genoma de los bebés desde que nacen, estén enfermos o no (problemas médicos, pero también psicológicos, sociales, etc). Para ello ofrecieron a padres y madres de  bebés sanos y de bebés  en UCI neonatal la posibilidad de hacer esos estudios, centrándose en los genes relacionados con enfermedades infantiles o que tuvieran un tratamiento que pudiese iniciarse en la infancia, porque siempre ha existido el consenso de que si salen alteraciones dudosas o enfermedades sin tratamiento que se desarrollarán de adulto no habría que comunicarlo.

A este estudio, porque era un estudio de investigación voluntario, se le llamó BabySeq, y se inició en varios hospitales de Boston. Los que participaban se dividían en dos grupos, los que se les hacían los test y los que no, con el objetivo de compararlos en el futuro. Los padres y madres que participaron firmaron el consentimiento, aprobado en todos los comités, donde se decía que solo se informaría de resultados de enfermedades infantiles o con tratamiento desde la infancia, pero de nada más. También se extraía sangre a los padres y madres por si había que estudiarlos a ellos según los resultados de sus hijos. El protocolo excluía por tanto informar de enfermedades de origen genético en la época adulta.

Algo cambió. Uno de los participantes, un recién nacido varón con problemas cardiacos, entró en el estudio, y le tocó hacerse el estudio genético. Los resultados fueron normales, no se encontraron alteraciones que justificaran ninguno de sus problemas. Pero el informe del laboratorio de genética añadía que se había encontrado una mutación en el gen BRCA2, relacionado con el cáncer de mama, asociada a un 45% de riesgo de tener cáncer de mama y un 11% de riesgo de cáncer de ovario en mujeres. En la historia familiar no había ningún antecedente de ninguno de estos cánceres.

El equipo sabía que en el estudio se decía que esos datos no había que comunicarlos, pero tuvieron un estrés moral muy importante, y decidieron decírselo a la familia, cambiando el protocolo de estudio.

¿Tú que hubieras hecho? ¿Te gustaría saberlo en esa situación?

Los investigadores creyeron que era importante para el bien de la familia, pero le ofrecieron la opción de no decirlo si ellos no querían. Y claro, los padres dijeron que sí querían saberlo.

La madre, sabiendo que el gen mutado era de origen materno, indagó más en su familia y encontró casos de cáncer de mama que no conocía y a partir de ahí se puso en manos de un centro de detección de cáncer (aunque no se sabe qué pasó con ella).

Viendo que podían tener el problema de que un padre quisiera saberlo y otro no, y el estrés moral, decidieron cambiar el protocolo del estudio obligando a aceptar los resultados de enfermedades del adulto para participar en él. Estos autores hablan del mejor interés no del bebé, sino de la familia, para dar los resultados, porque creen que el mejor interés del bebé es el de la familia, y los riesgos que tenga de adulto es importante conocerlos. Pero además, si gracias al resultado del bebé se detecta un problema en el padre, madre o hermano, mejor que mejor. Una forma de decir que qué mejor para el bebé que saber si sus progenitores van a tener un problema genético que detectarlo a tiempo.

Pero por otro lado, ¿qué hay de la autonomía de ese bebé cuando sea adulto? ¿hasta qué punto puede saberse por otras personas qué problemas puede tener con los años? Porque en muchos casos solo se aumentan los riesgos, no se puede afirmar que la enfermedad se desarrolle siempre, o incluso, no se puede saber en qué grado se va a expresar si  se tiene o no. Incluso puede que un adulto no quiera hacerse ninguna prueba para conocer sus problemas médicos. Es un adulto, y tiene autonomía. O debería tenerla.

Por esto, algunos hablan del mejor interés ampliado, que es el de la familia, no distinguiendo al bebé de cualquier otro miembro y que una alteración en uno de ellos puede poner la pista en el resto.

¿Vosotros querríais saber esto de vuestro bebé que está enfermo, y que no está relacionado con su enfermedad ni con nada de su infancia?

Este es el artículo de los que decidieron decírselo a los padres, pincha aquí para descargarlo.

No todo el mundo tiene esta idea del asunto. Hay muchas cosas que pensar sobre este caso, que cada vez será más frecuente. Muchos autores creen que esta información no tenía que haberse dado a los padres si no tenía relevancia para la salud del propio niño.

De hecho, no se sabe si la madre mejoró en algo o no al saberlo, o si la madre tenía la mutación.

El debate sobre si la información de enfermedades del adulto hay que darlo o no es amplio. En general, no debería darse esa información si se están buscando enfermedades infantiles, porque provocan ansiedad y una cascada de estudios posteriores en pacientes asintomáticos, si es que alguna vez cambiarán de estado de salud. En EEUU, y fuera de este estudio de investigación, hubo unos años en los que era obligatorio comunicar estos resultados aunque no fueran buscados (hasta 59 genes de enfermedades de adultos), pero en 2014 se cambió la ley y se permitía no saber el resultado si los padres y madres lo aceptaban así.

Pero esto era un ensayo clínico, no un estudio normal a un paciente. Y era voluntario, y se decía que no iban a saber nunca nada que saliera fuera de lo que se buscaba. Hasta que salió, y el equipo dudó de todo. Se puso por delante el estrés del equipo, entre otras cosas.

¿Y en los bebés de UCIN en los que se quiere encontrar una causa a sus problemas inmediatos, no del futuro cuando sean adultos? ¿También hay que comunicarlo?

¿La prueba a un bebé sirve para el resto de la familia? Quizá haya que estudiar a la familia si se quiere saber su riesgo, no al bebé.

¿Es el enfoque de lo mejor para la familia correcto? algunos creen que no, que el beneficio de usar hallazgos inesperados para la familia, para los adultos, supera el interés del propio bebé, que es al que se le hace el estudio. Recordemos que hablamos de enfermedades que no tienen tratamiento inmediato y que no aparecen en la infancia. Otros creen que no, que lo importante es la familia, pero no hay que dejar de pensar en el bebé como persona independiente, que tiene derecho a no ser clasificado como potencial enfermo durante toda su vida, y que si se quiere conocer algo en un adulto, con su consentimiento, que se le haga cuando tenga la edad.

Por otro lado, están los falsos positivos, y los riesgos. En algunos casos puede que el resultado no sea real o que solo aumente un riesgo, existiendo más circunstancias asociadas para desarrollar o no la enfermedad. Incluso los riesgos están estudiados en personas con antecedentes, no en otras, ni en todas las etnias por igual. Existe el peligro de medicalizar a una persona desde el momento del estudio genético, y no sabemos realmente si le estaremos dando más calidad de vida o se la estaremos quitando.

Hay además una posibilidad de estigmatización, de no acceso a seguros médicos o determinados puestos según las circunstancias laborales si esos informes se usan arteramente. No se sabe realmente si conocer estos datos mejora en algo el futuro de estos niños.

¿Qué hubieras hecho tu? ¿Hubieras querido saber los resultados?

Por desgracia, a este bebé en concreto no le sirvió, porque falleció en la UCI neonatal debido a sus problemas cardiacos.

Las réplicas, muy críticas,  a este artículo en otro muy interesante de hace 2 meses en Pediatrics, pinchando aquí

La guía de la Academia Americana de Pediatría sobre los estudios genéticos en niños, pinchando aquí