GEORGE CLOONEY Y EL SÍNDROME 22Q11 (CATCH-22)

Hay una enfermedad genética debida a pérdida de material  en el cromosoma 22,  hoy llamada «deleción 22q.11» o simplemente «22q.11»,  porque es la zona afectada de ese cromosoma. Los síntomas que estos niños y niñas pueden tener son muy variados, y durante muchos años esta enfermedad ha tenido diferentes nombres, motivado casi siempre porque a veces esos síntomas se agrupan de una forma y a veces de otra. Es importante entender esto para lo que vendrá después.

De hecho, varias enfermedades que parecían no relacionadas en el fondo son la misma enfermedad, por pérdida de esa región cromosómica, la 22q.11.  Se vio que muchos niños con enfermedades graves del corazón y los grandes vasos como la aorta también tenían deleción 22q.11,  incluso sin nada más añadido. Desde muchos años antes se conocía el síndrome de Di George, en el que los bebés tenían un timo muy poco desarrollado, con alteraciones del calcio,  del sistema inmunitario y frecuentes cardiopatías, y que también tenían esa región defectuosa. La mayoría tenían esa alteración en el 22q.11, pero no todos.

Cuando era resi me acuerdo de un niño postoperado de una coartación de aorta que en el postoperatorio convulsionó, porque de forma inesperada tenía el calcio bajo. Adivinad lo que realmente tenía.

En 1978, Shprintzhen descubrió el síndrome velocardiofacial, que lleva fisura palatina, cardiopatía y cara especial, y más adelante se asoció al defecto 22q.11.  También existe otro síndrome que se llamaba cardiofacial de forma aislada, y también se ha asociado. En otros casos de bebés solamente con la mandíbula muy pequeña, que hace que la lengua no les quepa bien en la boca, llamada secuencia de Pierre-Robin, también se encuentra a veces el defecto 22q.11, pero no siempre. Incluso se ha encontrado en niños con trastornos graves de la deglución  como único síntoma, porque estos trastornos suelen acompañar al 75% de los niños y niñas con 22q11.

Para más inri, los síntomas clásicos del Di George no siempre se asocian a deleción 22q.11, sino que también se han demostrado que pueden aparecer en otro defecto genético del cromosoma 10 (mira aquí), por lo que no siempre Di George significa alteración 22q11.

Cuando yo era residente, a principios del siglo XXI, a todo esto se llamaba «síndrome CATCH-22», pero ahora ya no. ¿Por qué?

Empecé la residencia en 2001, que ya era Milenio 3.

Viene de un poco antes. En los años 90 del siglo pasado, un genetista llamado John Burn la lio muy parda cuando demostró que el Di George se debía a esto y propuso llamar a este grupo de enfermedades «CATCH-22», un acrónimo donde cada letra significa un síntoma.

Aquí el artículo donde unen el Di George al CATCH-22.

Ya sabéis lo dados que somos a poner nombres raros a las cosas, y un acrónimo así puede ayudar a memorizar los síntomas. En medicina hay muchos ejemplos: VACTERAL, CHARGE, TORCH…

Parecen artículos de ikea, como este felpudo TRAMPA

En este caso, para que la confusión sea mayor, basta con buscar qué quería decir CATCH 22 para encontrar múltiples interpretaciones, pero la del autor (según el artículo anterior) era

C de Cardiac defects (defectos cardiacos)

A de Abnormal facies (alteraciones faciales)

T de Thymic hypoplasia (hipoplasia tímica)

C de Cleft palate (fisura palatina)

H de Hypocalcemia

 y todo en el cromosoma 22.

De hecho, a los niños con determinadas cardiopatías se les pide la deleción 22q.11 para descartarla. La lista de síntomas asociados a esta deleción crece cada día, y el espectro es tremendamente variable. El 90% de los casos aparecen en los bebés sin que los padres tengan ninguna alteración genética, de novo. Afecta a 1 de cada 4000 recién nacidos, aunque se cree que puede ser más frecuente.

Parece que hay un consenso en seguir llamando síndrome de Di George a la forma neonatal o de lactante con alteraciones del calcio, de la inmunidad y del corazón, y dejar todo lo demás como 22q.11, pero lo que ya nadie lo llama es CATCH-22. ¿Y eso?

Nadie se ha atrevido nunca a llamarlo síndrome de Shprintzen porque se producen luxaciones mandibulaes

Pues la causa es muy sencilla, y tiene que ver con un libro, por eso es tan poco conocida. En Estados Unidos, la expresión «CATCH 22» se ha convertido en una frase hecha, y las organizaciones de pacientes con 22q.11 la consideran peyorativa. Y no es que suene mal o signifique algo malo, que el que le puso CATCH22 era muy británico y ya sabría si sonoba raro o algo, sino porque en los años 60 se publicó en Estados Unidos un libro llamado «CATCH 22«, que ha sido un verdadero best seller en todo el mundo, menos en España, claro. Tal es así, que muchos a día de hoy creen que el título es por la frase hecha, catch 22, y no al revés. Es decir, la frase hecha es por el libro.

Mis dedos junto a la portada del libro en español

¿Y por qué molesta CATCH 22? Muy sencillo. CATCH 22 significa «Trampa 22», y se refiere a una situación absurda y sin salida, un sinsentido. Podía haberse llamado «Trampa 15», «Trampa 290» o «Trampa 4», pero resulta que la novela se llama CATCH22. La novela, escrita por Joseph Heller, es una delicia. Trata de las peripecias de un piloto de bombardero americano en la Segunda Guerra Mundial en el Mediterráneo, en una isla cerca de Italia, y todos los absurdos de su vida allí. De hecho, el autor fue piloto de bombardero en la Segunda Guerra Mundial. El libro tiene muchísimo humor, pero mucho, aunque al final torna hacia la desesperación y el mensaje es muy potente. Se considera una de las mejores novelas americanas del siglo XX (Stephen King dice que es su segunda novela favorita).Se hizo especialmente famosa en la guerra de Vietnam, porque sirve para cualquier guerra (a los nazis los nombra 4 veces en 600 páginas).  El piloto considera enemigos a todos los que intentan matarlo, y la mayoría son sus compañeros, que lo lían en misiones absurdas pero no por ello menos peligrosas. De hecho, a los enemigos nunca llega a verlos, pero de los «amigos» debe defenderse constantemente.

La isla de Pianosa, debajo de la isla de Elba, junto a la Toscana italiana

Aunque ya ha cumplido el número de misiones para volver a américa, siempre aumentan el número justo cuando él lo alcanza. Desesperado, recurre a otra posibilidad: que lo declaren enfermo (el hospital militar y la relación con los médicos merece un libro independiente), que lo declaren que está loco para no volar,etc,  pero siempre le responden que si pide que lo declaren loco para no volar, es síntoma de que loco no está. Esa es la trampa. Cada personaje en sí es para analizarlo tranquilamente. El autor dijo en una entrevista que «no puedo evitar escribir tonterías en mis libros porque las situaciones absurdas y cómicas me vienen a la mente sin ningún tipo de esfuerzo, aunque trate de evitarlas. Pero el problema no es ese, sino que sé que las cosas que llegan sin esfuerzo casi siempre no son buenas». 100% identificado estoy con él.

¿Y qué tiene que ver George Clooney con todo esto? No será por el síndrome de Di George?

¿De verdad, Jose María?

No, no estoy tan mal. Pero resulta que han estrenado una miniserie llamada «CATCH 22», en la que sale George Clooney, y no hace del personaje principal, Yossarian, pero sí de otro que está verdaderamente loco. Aquí os dejo el trailer de CATCH 22. No he visto la serie, pero no creo que sea mejor que el libro, que es una joya del absurdo.

En este artículo de 1999, el mismo genetista que le puso de nombre CATCH 22 dice que mejor cambiar el nombre pidiendo disculpas porque no creía que iba a pasar lo que pasó. Reconoce las connotaciones negativas del CATCH 22 y propone Di George para la forma neonatal y al resto llamarlos «espectro CATCH». Al artículo le puso de nombre “Tiempo de cierre”, como otro libro de John Heller…

Os dejo con la página de la Asociación del Síndrome 22q11

Aquí tenéis una pequeña descripción

Si os interesa hay una guía para padres aquíY otras en español como esta

Si te ha gustado, compártelo! Ojalá se conozca más el síndrome para dar ayuda a todos los niños y niñas que tienen esta deleción.

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4 comentarios

  1. No tenemos palabras de agradecimiento. Todo suma y con éste artículo seguimos dando pasitos para hacer más visible lo invisible!
    Gracias!!!
    #HazVisible22q

    • Mi reino por un caballo

      Gracias a vosotros. Tenía algo de reparo porque a veces puede uno molestar sin proponérselo. Gracias

  2. Abián

    Eres un máquina! Felicidades por este don que tienes de enlazar cuestiones de lo más variopintos y por el inmenso nivel cultural que atesoras.

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