La trisomía 21 fue descrita por J Langdon Down en 1866, por lo que también se conoce como Síndrome de Down. En su descripción original,  describía a individuos como “parecidos al pueblo de Mongolia”, de la que se derivaron expresiones peyorativas posteriores (aún así, la OMS la utilizaba hasta 1965!)

 

Lejeune descubrió en 1959 que se debía a poseer tres cromosomas 21, cuando lo habitual es tener solamente dos. El hecho de que un cuadro clínico tan fácil de reconocer se haya descrito hace tan poco tiempo suscita la duda de por qué no hay referencias más antiguas, si es porque no se han encontrado o bien es porque esta condición es de reciente aparición.
Aunque fue Down el que realizó la descripción más completa, unos años antes, Esquirol describió a un niño con rasgos muy parecidos, y Seguin, poco antes que Down, otro niño con clínica similar.
Algunos consideran que los niños con síndrome de Down morían muy pronto en otras épocas (recordemos que hasta un 50% tienen cardiopatías significativas; la esperanza de vida en 1900 era de 9 años) y esto hacía que pocos niños fueran reconocidos posteriormente por los médicos. Otra teoría quizás más creíble es que hace relativamente unos cientos de años, la esperanza de vida de la mujer no iba más allá de los 40 años, y solían tener hijos desde edades muy tempranas, por lo que el síndrome de Down, asociado entre otras cosas a edades maternas elevadas, era poco frecuente.
Las investigaciones sobre las expresiones culturales (cuadros, esculturas,etc) de épocas pasadas puede ayudar a la descripción de patologías que la Medicina no hizo hasta hace poco.Parece que la figura más antigua sugerente de sd de Down es del 5000 antes de Cristo, al tener hendiduras palpebrales oblicuas. En el periodo griego hay una escultura con hendiduras palpebrales oblicuas, puente nasal plano, labios gruesos, etc

 

Museo de Atenas, 100 AC

Entre las culturas precolombinas, 500 años AC.  en Ecuador, hay una estatuilla que muestra rasgos compatibles, en este caso además presenta narinas antevertidas. En los casos de las culturas olmecas y zapotecas hay varias estatuillas con rasgos compatibles al menos en parte, como abajo, con protrusión incluso de la lengua

 

Estatua olmeca

 

 

 

 

 

Los toltecas, cerca del actual México, hicieron una estatuilla con rasgos mucho más característicos hacia el año 1200 DC

Escultura tolteca

 

 En Europa en el siglo XVI, hay una representación en un cuadro de un niño que pudiera tener sd de Down en la catedral de Aquisgrán

 

En la pintura El sátiro y el campesino de Jordaens (1635) aparece un niño con algunos rasgos similares

 

En el cuadro de Mantegna (1460) La virgen con el niño se muestra un niño con rasgos compatibles

 

Otro cuadro de este autor muestra un niño similar, La Virgen y el Niño con los Santos Jerónimo y Luis de Toulouse , aunque podría tratarse también de un hipotiroidismo congénito u otra patología neurológica.

 

El tal Mategna pintaba a los niños muy parecidos. En La Virgen  y el niño, que está en Boston, los rasgos son también llamativos, pero la Virgen tiene bocio, por lo que quizás sí se trata de un hipotiroidismo congénito (otros dicen que es una copia mala de un discípulo)

 

En una pintura de Lippi, La Virgen de la Humildad con ángeles y santos (1430), parece que hay un niño a la izquierda de la cabeza de la virgen con rasgos sugerentes.

 

En La adoración del niños Jesús  1515, de la que ya hablamos aquí, aparece un pastor con rasgos muy sugerentes de trisomía 21a la derecha del ángel que está en el centro de la imagen. Quizás es uno de los más claros al compararlo con el resto de figuras.

 

En el fondo, no se puede saber si estos niños representados tenían sd de Down. Hay un cuadro en el que se concluyó que un niño lo tenía, La señora Cockburn y sus hijos de Reinolds (s XVIII) y posteriormente se ha demostrado que ese niño no lo tenía y que era el almirante Cockburn.
El que está a la izquierda de la madre acabó siendo un almirante famoso

 

Otros estudios, basados en la morfología de esqueletos de la antigüedad, también sugieren el síndrome. El estudio del origen del cromosoma se remonta a millones de años y parece que desde entonces su trisomía ha sido posible.
Si queréis leer el artículo de donde saqué parte de esto, pincha aquí (en francés).
Por cierto, Lejeune, el de la foto del inicio, del que se cumplen 20 años de su muerte, está a punto de ser elevado a los altares por la iglesia católica.
Os dejo con timelapse de varios sitios de Murcia, empezando por el puerto de Cartagena (no llevo comisión del Puerto de Cartagena, pero se acepta la voluntá)

Cruises Port of Cartagena (Spain) Timelapse HD from Pedro García Raja on Vimeo.

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