“EL NIÑO CUYA FRENTE SEPA A SAL MORIRÁ PRONTO”: HISTORIA DE LA FIBROSIS QUÍSTICA

 

 

 

Hoy vamos a hablar sobre la historia de la fibrosis quística, pero primero un apunte sobre esta enfermedad.

La fibrosis quística es una de las enfermedades genéticas más conocidas por la población general, entre otras cosas porque afecta a una persona entre cada 3000-4000 y hasta hace poco, estaba asociada a una muerte precoz. Se debe a una alteración en una proteína de las células epiteliales que hace que se produzcan secreciones más espesas  en varias zonas del organismo, especialmente en los pulmones y el sistema digestivo (páncreas) y en ellas la concentración de cloruro sódico (sal) es mayor, como por ejemplo en el sudor (de ahí el conocido “test del sudor”). Estos niños suelen tener infecciones pulmonares de repetición, que marcan el pronóstico, así como alteraciones digestivas al bloquearse la secreción de enzimas pancreáticas por el moco espeso en los conductos que salen de dicho órgano.  A día de hoy se puede detectar con la prueba del talón, y en recién nacidos se sospecha por cuadros de oclusión intestinal por meconio espeso (íleo meconial). Esta enfermedad se debe a mutaciones en este gen, que está en el cromosoma 7, y para que aparezca, tanto el gen heredado del padre como el heredado de la madre, deben estar mutados (herencia recesiva). Si quieres saber más pincha aquí.

La fibrosis quística es una de las pocas enfermedades en las que cuando los niños llegan a adultos, suelen ser seguidos por los neumólogos pediatras. La esperanza de vida actualmente está entre 30-40 años, pero relativamente hace poco fallecían bastante antes.

La historia de la fibrosis quística es curiosa. Se cree que está con nosotros desde hace miles de años, pero la primera descripción detallada como enfermedad independiente es del siglo XX.
En la Edad Media algunas descripciones bien pudieron describir a niños con fibrosis quística. La frase del título, aquella de que “el niño que al besarle la frente sepa a sal morirá pronto” se ha atribuido a muchos autores diferentes en la edad media, pero lo más creíble, como dicen otros, es que sea casi imposible saber si provenía de la cultura popular o de un autor en concreto. Todos los niños supuestamente afectos de fibrosis quística hoy eran niños “embrujados” o “encantados” en su época.
El mal de ojo se creía que entraba por la frente, y en algunas culturas europeas se lamía la cara y frente de los niños para protegerles del mal de ojo (o “fascinación”). Como veis, me sale el frikismo al final de una u otra forma. El sabor salado al hacer esto también se relacionaba con estar afecto ya del mal de ojo, y quizás lo que denotaba era la fibrosis quistica que había de fondo. Es decir, le lamían la frente y si era salada, el niño ya estaba hechizado, y por el mal de ojo, acabaría muriendo.

En el siglo 1595, Peter Pauw, profesor de anatomía en Leyden (Holanda), realizó la autopsia a un supuesto niño embrujado de 11 años, con extraños síntomas desde los 3 (no crecía, fiebres constantes, etc). Encontró la causa en el páncreas, que estaba lleno de moco espeso y con aspecto fibrótico.

El susodicho en la clase de anatomía

Pero si la frase hay que atribuírsela a alguien es a un profesor de Alcalá de Henares,Alonso de los Ruices de Fontecha, que en 1606  parece que describió formalmente el sabor salado de la piel de estos niños, que les llevaría irremediablemente a la muerte. Fue una forma de anticipar la enfermedad, el retraso en el crecimiento y la muerte futura. Actualmente se sigue usando el sabor a sal en el sudor como método diagnóstico (entre otros, y sin chupar el sudor directamente, para eso hay una máquina. Una máquina que se estropea mucho, por cierto).

Marca España

En 1813 sir Everad Home describió pacientes con grasa en las heces por insuficiencia en la función del páncreas y durante años se describieron casos aislados similares.
En 1834, Rokitansky (conocido hoy por el síndrome de ausencia de útero y vagina, síndrome de Rokitansky) le hizo la autopsia a un feto de 7 meses (que encontró en una caja en un cementerio) en Viena (tenía querencia el hombre por hacer autopsias, así veía lo que veía), encontrando una masa de meconio espeso que bloqueaba el intestino, que además estaba perforado, en lo que se cree que es la primera descripción del íleo meconial. Hoy en día sabemos que el íleo meconial puede deberse a otras causas, aunque hay que descartar la fibrosis quística siempre como primera opción.

Landsteiner. Creedme.

Branwell en 1904 estudió a varios niños con fallo de crecimiento y diarrea y concluyó que se debía a un problema pancreático, mejorando con extractos de páncreas (“infantilismo pancreático”). En 1905, Landsteiner describió por primera vez un íleo meconial asociado a una alteración en la secreción pancreática (si vais a la facultad de Medicina de Viena, a la entrada, tienen imágenes de todos los premios Nobel de Medicina que han salido de allí -unos cuantos-, entre ellos este, Landsteiner, que describió los grupos sanguíneos AB0 y Rh. Ah, también tienen wifi gratis)

Los cambios en el páncreas como entidad separada se describieron en 1938 por Dorothy Andersen, llamándose “fibrosis quística del páncreas”, distinguiéndola de otras enfermedades digestivas. Parece que en Europa, el padre de la pediatría moderna, Fanconi, unos años antes,  describió 3 casos con “insuficiencia pancreática, bronquiectasias e infecciones pulmonares”, pero no tuvo éxito en la delimitación como una nueva enfermedad (aunque muchos dicen que sí fue quien describió la fibrosis quística por primera vez)

En 1945, Faber creyó que el problema no era localizado en el páncreas, sino que era una alteración general en la producción de moco, y cambió el término fibrosis quística del páncreas por “mucoviscidosis” (hoy en día aún también se llama así).

Inicialmente esta afección y la celiaquía se confundían (pérdida de peso, caquexia…), y aunque parezca mentira, no se encontraron las diferencias entre ellas hasta la década de los 50, cuando en una tesis doctoral (en esa época no se hacían tesis solo por hacerlas) Dicke sugirió la hipótesis del gluten y en 1953 Paul di Sant di SantAgnese describó que en la fibrosis quística había más sal en el sudor. Cuenta que lo llevó al congreso nacional de Pediatría de EEUU, y su lectura era la última, que no había casi nadie en la sala y que cree que nadie le estaba atendiendo. Me suena. Pasaron varios años hasta que la noticia se difundió.

Como curiosidad, se cree que la mutación delta 508 del gen, la más frecuente, tiene más de 52000 años, y que ha asociado una ventaja evolutiva a sus portadores, siendo más resistentes a las infecciones graves de cólera (igual qu2e pasa con los que tienen anemia falciforme, que no adquieren la malaria)

Si quieres saber en profundidad sobre la historia de la fibrosis quística pincha aquí.

Tenía que hacer alguna seria de vez en cuando.
Esta entrada es una cortesía a @nesssi78, gracias por la inspiración 😉

 

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10 Comentarios

  1. Hace diez años por estas fechas ingresaba mi hija de entonces un mes de edad por varias bronquitis recurrentes y porque le querían hacer una "prueba del sudor". Casualmente esa semana la revista "muy interesante" publicó un reportaje sobre enfermedades pulmonares, e interesante fue, a fe mía que sí, la nochecita que pasé al darme cuenta de la enfermedad que buscaban descartar. Educadamente, después de una noche en la que no conseguí información por parte de ninguna enfermera ("eso lo tiene que hablar usted con el pediatra") le recriminé al especialista su falta de información, y su contestación fue que no se puede contar a los padres toda la verdad…

    Yo sólo le pude decir que me dejara a mi gestionarme la información, que lo imposible es hacerlo con la desinformación.

    Por cierto, mi hija, después de dos pruebas, no sabía sal.

    Muxu bat

  2. Enhorabuena por tu entrada, estupenda como siempre y gracias por acordarte de la Fibrosis Quística, una enfermedad apasionante (si me leen mis chicos, me dirán que apasionante para mí!!). Sabías que se cree que Chopin tuvo FQ?

    Actualmente, y por suerte para ellos, ya somos pocas las unidades de FQ en las que los pediatras llevamos también a los adultos, y que conste que cuando nos toque a nosotros, nos va a costar mucho porque se les coge mucho cariño.

    Para darle a tu entrada un toque de esperanza diré, que desde hace unos años disponemos de tratamientos que les permiten estar bien durante muchos años, y que ya disponemos de potenciadores, aunque para muy poquitas mutaciones y con los que la CFTR funciona con normalidad. En muy poquitos años, con los potenciadores y los correctores la vida de todos estos chicos será completamente normal, siempre y cuando esa crisis nos lo permita.

  3. Magnífico. Gracias.

  4. Gracias José Mª por acordarte de la Fibrosis Quística, para mi, una de las enfermedades más apasionantes, supongo que no tanto para quienes la padecen. Sabías que se cree que Chopin tuvo FQ?.
    Aunque hasta hace pocos años era una enfermedad en la que podíamos hacer muy poquito, por suerte cada día tenemos más herramientas para que nuestros chicos vivan más y mejor, y a partir de ahora, si la crisis nos lo permite con los potenciadores y con los correctores, sus vidas serán prácticamente normales. Ojalá, sea muy muy pronto.

    • Hola Lola (Lola P supongo 😉 )! Imagino que es una enfermedad apasionante para los que tratáis a estas familias y habéis podido ver como el pronóstico ha cambiado en los últimos años. Nosotros aquí acabamos de dx otro rn que debutó con colestasis. A mi me recuerda a la tuberculosis, es una gran simuladora… aunque la mayoral de las veces los test de cribado son falsos+, es una enfermedad que cambia la vida de muchas familias incluso aunque sea solo un positivo en un test de cribado que no se confirma después. Ayer mismo una niña mía de 25 semanas que ya tiene ocho me recordó (sus padres), que el cribado dio positivo (25 semanas) y que había que repetirlo, porque en neumo no sé que había pasado que no le habían hecho el test del sudor. Las familias conocen la enfermedad e internet es un fuente de información para todo el que tenga curiosidad o incertidumbre. Donde yo me formé las FQ en adultos las veían neumólogos de adultos, pero la consulta de neumo de adultos para FQ estaba en el hospital infantil, justo al lado de la de neumo pediátrica, por lo que la comunicación era total.
      Lo raro es que no dijeran que Mozart tenía FQ!!!!

  5. A mi también me parece una entrada de sacarse el sombrero.
    Por si fuera de tu interés, lo encontré el pasado otoño:
    http://ccaa.elpais.com/ccaa/2013/10/21/catalunya/1382349355_220911.html
    bueno, yo lo encontré en la Vanguardia, pero para el caso es igual.
    Saludos.

  6. Me parece una entrada magistral, enhorabuena y gracias por tu blog.

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