Hurler,Hurler-Scheie, Hunter, Sanfilippo, Morquio,Maroteaux-Lamy, Sly… Si crees que estas enfermedades “raras” no están ahí,o que se dan en otros lugares pero no entre los niños de tu cupo, nunca se diagnosticarán. Los niños no se llaman  Sanfilippo o Morquio, sino Pedro, Ana, Luis, Carmen, Paloma…cualquier niño al que ves en consulta.

Las mucopolisacaridosis (MPS) son enfermedades generadas por un depósito progresivo de sustancias que afectan a múltiples órganos. Están causadas por la deficiencia de alguna de las enzimas que degradan sustancias del metabolismo celular denominadas mucopolisacáridos o glucosaminoglicanos. Aunque en España hay unos 300 casos, cada año se diagnostican casos nuevos y hay casos aún sin diagnosticar o sufriendo una verdadera odisea diagnóstica.Además, la familia de estos niños también se consideran verdaderos pacientes, ya que manejan toda la carga del día a día.
El diagnóstico se sospecha por la clínica, dato este fundamental, y se confirma con un test de orina y un estudio en leucocitos o fibroblastos. La sospecha clínica puede hacer que el diagnóstico sea precoz y antes se puedan beneficiar del tratamiento.La mayoría de los síntomas que presentan son INESPECÍFICOS, por lo que la unión de varios de ellos debe poner en sospecha de este grupo de enfermedades

DEBE DESCARTARSE MPS EN TODO NIÑO CON UNA O MÁS DE LAS SIGUIENTES CARACTERÍSTICAS:

HEPATO
Y ESPLENOMEGALIA
RASGOS
TOSCOS

 

HERNIAS BILATERALES
O DE REPETICIÓN
OTITIS DE REPETICIÓN,
HIPOACUSIA/OBSTRUCCIÓN
RESPIRATORIA
CIFOSIS DE CAUSA
DESCONOCIDA

 

MANO EN GARRA
Y SÍNDROME DEL
TÚNEL CARPIANO

 

 

CONTRACTURAS
ARTICULARES

 

 

 

 

Todas tienen una serie de características comunes, como las siguientes

ASPECTO FACIAL TOSCO O “FACIES HURLEROIDE”

Prominencia frontal, cejas pobladas, nariz corta con raíz nasal hundida y narinas antevertidas, labios gruesos, cuello corto, lengua engrosada (macroglosia) y pelo tosco de implantación baja.

Hernias inguinales frecuentemente bilaterales, hernias umbilicales complicadas.TEJIDO CONECTIVO

Cifosis dorsolumbarCifosis, contracturas articulares (muy característica la mano en garra), talla baja, disostosis múltiple radiológica (alteración del cráneo, costillas, vértebras, coxis, huesos largos y metacarpianos).

OTORRINOLARINGOLOGÍA Y APARATO RESPIRATORIO

Rinorrea (mucosidad nasal) persistente, infecciones respiratorias y otitis de repetición, pérdida de audición (hipoacusia neurosensorial y/o de transmisión), amígdalas grandes (hipertróficas), síndrome de apnea obstructiva del sueño (SAOS).

AFECTACIÓN VISCERAL

Hígado y bazo aumentados de tamaño (hepatoesplenomagalia.

AFECTACIÓN OCULAR

Opacidad corneal, retinopatía, atrofia óptica, glaucoma, pérdida de visión.

AFECTACIÓN CARDIOVASCULAR

Valvulopatía, miocardiopatía, estenosis coronaria.
Además, poseen otras características heterogéneas

COMIENZO PRECOZ

En general se trata de las formas más graves.

Los niños afectados de MPS generalmente son normales al nacer, aunque las características faciales identificativas y otros síntomas orgánicos se van definiendo con el tiempo.

FORMAS DE INICIO MÁS TARDÍAS

Las formas de inicio más tardías suelen tener menor afectación orgánica y mejor pronóstico.

SÍNTOMAS NO ESPECÍFICOS

Todas las MPS se presentan con síntomas no específicos, lo que dificulta el diagnóstico.
  • Una misma enfermedad puede presentar formas graves y leves.
  •  Varias MPS presentan el mismo fenotipo (aspecto facial y síntomas orgánicos)
Muchas de estas enfermedades tiene un tratamiento específico y debe ser derivado a un centro con experiencia en este tipo de pacientes.