¿Llamamos al cirujano? I Concurso Mi Reino por un Caballo

Vamos a ver 2 casos clínicos de forma sencilla, en esta primera edición del concurso Mi Reino por un Caballo

CASO 1
La mañana empezaba regular. A la hora de la sesión clínica, el compañero saliente de guardia no estaba presente, y eso suele ser señal de que algo no anda bien. O que está durmiendo.
Efectivamente, aún está en la unidad, atendiendo a un niña, que está intubada. Comenta que le avisan de paritorio porque ha nacido vía vaginal, una niña sin esfuerzo respiratorio, a término, de una madre marroquí que no habla español, y mientras está dándole ventilación con bolsa y máscara, le dicen que hay un informe de una ecografía prenatal que dice que hay una posible cardiopatía. Apgar 2-6. Le ve cara rara, pero no está tampoco para valorar eso a esa hora. Cuando hablamos con él nos dice que le ha pedido una radiografía de tórax, que le ha puesto una sonda orogástrica, y que parece que le costó meterla pero que entró, y además le ha canalizado la vena umbilical. Por lo demás permanece estable desde el punto de vista respiratorio y hemodinámico.
Le despedimos entre palabras de ánimo postguardia y esperamos a la radiografía de tórax. En el informe prenatal, mientras llega el resultado de la radiografía, leemos que el embarazo era controlado, que no hay antecedentes de interés, que el líquido amniótico está en cantidad normal y existe una posible cardiopatía (doble salida del ventrículo derecho). Además de llamar al cardiólogo, ¿debemos llamar a alguien más tras ver la radiografía?

-¿Cuál es el diagnóstico?
-¿Qué asociación es necesario descartar de entrada con los datos de la historia y el diagnóstico?
-¿Hay que llamar a alguien más?

Pista: no hay que llamar al forense.
Hasta ahí el caso real.

Pregunta para nota:

–>¿Y si tuviera estas manos?¿Cuál sería el diagnóstico?

CASO 2
Recién nacida prematura tardía. Diagnóstico muy precoz de polihidramnios, visualizándose cámara gástrica bastante grande.  Se decide, por el polihidramnios, cesárea en la semana 35 de gestación, estando a la espera de noticias los cirujanos pediátricos por los antecedentes del polihidramnios tan importante. Por lo demás es el segundo hijo de unos padres jóvenes y sanos, no consanguineos, siendo el otro hijo un varón sano de 3 años. Las analíticas prenatales, triple screening, etc fueron normales. Se realizó cariotipo fetal con resultado 46 XX.Nace una niña de aspecto externo normal, que ingresa en Neonatología para estudio. Se realiza una radiografía de abdomen.

-¿Cuál es el diagnóstico?
-¿Hay que llamar a alguien más?
-¿Hay que llamar a alguien que no sea pediatra, cardiologo, cirujano, etc?

En la zona de roce de la pinza del cordón umbilical se aprecia una lesión, de aspecto ampolloso, con un sangrado leve, al parecer por eso mismo, por roce –>

¿Cuál es el diagnóstico?¿Sigue siendo el mismo?
En la próxima entrada intentaremos responder a estas preguntas de forma sencilla, y aunque la medicina es el manejo de la incertidumbre, y puede haber varias posibilidades, se aceptan todo tipo de comentarios, aunque cada caso tenía luego lo que tenía, y no otra cosa. Con vuestros comentarios podeis participar en el I Concurso Mi Reino por un Caballo. Sorteamos un ejemplar del Manual de Cuidados Intensivos en Cirugía Neonatal de Hanser y Puder entre todos los que entreis (da igual acertar o no). Se hará un sorteo lo más legal posible (no se admiten chanchullos, que ya me han hecho algunas propoposiciones indecentes) y es necesario que os identifiquéis de alguna manera para poder luego contactar y mandaros el libro a través de Editorial Panamericana, que se ha comprometido al envío de la obra al ganador.
Concursarán todos los comentarios hasta el post con la solución, en unos 7-10 días. Suerte!!!

 Por cierto, a este es mejor no llamarlo

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19 Comentarios

  1. Hola!
    Caso 1: con los datos que has aportado, más las pistas de los compañeros, también pienso que se puede tratar de un síndrome MMT (ya que has comentado que finalmente no había cardiopatía, y presentaba microcefalia)

    Caso 2: También pienso que se puede tratar de un caso de atresia pilórica con epidermolisis bullosa. Buscaría más lesiones cutáneas ampollosas en otras localizaciones (o disftrofia ungueal, zonas de alopecia cicatricial…), realizaría interconsulta a cardiología pediátrica (para descartar miocardiopatía dilatada asociada), y a nefrología pediátrica (para descartar asociación de anomalías renales/de la vía excretora), y a cirugía infantil (para corrección de la atresia de píloro). Probablemente para el diagnóstico de certeza sería necesario realizar biopsia de piel.

    • Hola Ana!
      Casualmente, y siendo la última, el número aleatorio que he utilizado para sortear el libro ha coincidido contigo. Necesito una dirección para poder enviártelo. Gracias por partcipar

  2. Felicitaciones por la iniciativa, todavía es doloroso que nazcan los niños con estos síndromes, pues en el caso del sd de Carmi la mortalidad temprana todavía es alta, y en el caso del Sd MMT el retardo mental puede entorpeer el desarrollo adecuado del niño. Saludos desde Ecuador, soy cirujana general, sin embargo me entrené en cirugia pediátrica por dos años. En el segundo caso puedo llamar al genetista.

  3. Excelente iniciativa, aunque aún es doloroso para toda la sociedad pues estos diagnósticos si bien son infrecuentes aún se presentan.
    El Sd de Carmi con elevada mortalidad temprana, y el Sd MMT con retardo mental.
    Saludos desde Ecuador, soy mèdica familiar y cirujana General, me entrené en cirugía pedíatrica por dos años.

  4. El caso 1 podria corresponder al Sd MMT o microcefalia, mesobraquifalangia y fistula traqueoesifagica.
    El caso 2 sin duda es el Sd de Carmi o atresia pilórica con epidermolisis bullosa.

    Por cierto, necesito ese libro!!

  5. CASO 1, La principal sospecha sería la atresia esofágica, se observa la SNG haciendo un bucle en la Rx., el estómago está aireado por tanto asocia fístula. Dada la presencia de cardiopatía y alteración de las extremidades sospechamos una asociación VACTERL. Deberíamos descartar malformaciones renales. Llamaría al cirujano y también solicitaría un cariotipo.
    CASO 2, sospecharíamos una atresia pilórica, en este caso también llamaríamos al cirujano para su valoración. La asociación con la epidermiolisis ampollosa nos pondría en aviso tras observar la lesión umbilical.

  6. Hola, estoy de acuerdo con las soluciones de los compañeros, por supuesto, pero por aportar ideas, conociendo la afición del Dr. Lloreda a los síndromes raros y rebuscando en la bibliografía, quizás la alteración de la mano del caso 1 se podría explicar también por el Sd. de Apert (incluiría atresia de esófago, cardiopatía, sindactilia del 2º a 4º a dedo, además de otras alteraciones). Y en cuanto al 2º caso, estoy de acuerdo con el Dr. Susmozas (solo que a mi me ha costado buscarlo…es lo que tiene la inexperiencia … y la curiosidad), puede ser una epidermiolisis ampollosa, que se asocia a la atresia de píloro.

    Por cierto, enhorabuena por este blog lleno de sabiduria y buen humor.

  7. Hola, estoy de acuerdo con las soluciones de los compañeros, por supuesto, pero por aportar nuevas ideas, conociendo la afición del Dr. Lloreda a los síndromes raros y rebuscando en la literatura, quizás la alteración de la mano del caso 1 se podría explicar también por el Sd. de Apert (que incluiría la atresia de esófago, cardiopatia y sindactilia de 2º a 4º dedo, además de otras muchas alteraciones). Y en cuanto al caso 2, estoy de acuerdo con el Dr. Susmozas (solo que a mi me ha costado buscarlo… es lo que tiene la inexperiencia … y la curiosidad), podría tratarse de una epidermiolisis ampollosa.

    Por cierto, enhorabuena por este blog lleno de sabiduria y buen humor.

    • Hola Carmen, es posible que fuera un Apert, aunque no es lo que he pensado. En todo caso los Apert tienen deformidades faciales muy evidentes y en este caso solamente hay microcefalia

  8. También Vacterl y atresia pilórica.Y yo también estoy desconcertada con lo de la pinza del cordón. A ver que puñetas es eso.. Suscribo la sugerencia de fines de semana en París, Venecia, que no la conozco, jaja.
    Un saludo.
    Ah, y si, llamar al cirujano y al radiólogo, que tambiérn cobran la guardia.

  9. Hola Lloredilla:
    Caso 1)
    El diagnóstico es una atresia esofágica, la más probable tipo III. Hay que sacar un poco el TET. La asociación a descartar es un VACTER(L). Habría que llamar al radiólogo que haga despistaje de malformaciones renales, al cardiólogo para que haga despistaje de cardiopatía y diga hacia donde está el arco aórtico (afectará el abordaje quirúrgico) y hacerle un cariotipo. Si asociara la anomalía de las manos habría que desacartar una anemia de Fanconi (aunque el VACTERL de por sí puede darlo).
    Caso 2)
    El diagnósitico parece una atresia pilórica, porque no parece verse en la placa el signo de la doble burbuja que se vería en una atresia duodenal. Hay que llamar al cirujano y hacer despistaje de malformaciones asociadas aunque suelen ser raras. Lo de que si hay que llamar a alguien más que no sea pediatra, cardiólogo o cirujano no lo entiendo mu bien la verdad. En cuanto a la lesión ampollosa, cuidadin que puede ser una epidemolisis bullosa que puede asociarse a veces.
    Ale, un abrazo y ya me dirás si he acertao o no.
    Muy bueno esto del concurso. Haz más y sortea también fines de semana en París y tal…

    • Hola monstruo!
      Aunque la anemia de Fanconi se ha asociado al VACTERL, no era eso en este caso. Supongamos que no lo era, y que tenía esas manos y la cabeza pequeña. Tampoco tenía al final cardiopatía (así fue en el caso real)

    • Por cierto, yo que he declinado viajes a París a manos llenas y sin saber que a lo mejor os interesaba…

    • Pues si no tiene cardiopatía y no es un Fanconi, con la microcefalia y las manos pequeñas podría ser un Feingold.Si es que claro, pones esto y los neonatólogos sólo sabemos poner surfactante y engorde (oido por los despachos)…

  10. Caso 1: llamaría al cirujano para descartar atresia esofagica con fistula. Observo aire en cámara gástrica y la sonda que ha intentado pasar el compañero parece hacer un bucle hacia arriba. Comentaría la rx con el radiólogo para descartar malformaciones vertebrales o en costillas. Esto junto con la sospecha de cardiopatía congénita y anomalías en extremidades (sindactilia) podría tratarse de asociación VACTERL, por lo que también habría que descartar si pensamos en esta asociación malformaciones renales.
    Caso 2: parece atresia pilórica, no? no se me ocurre ninguna asociación con la ampolla umbilical descrita…me quedo con la duda hasta saber de que se trata ¿¿…??

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