No está llorando, está sonriendo: síndrome de Ochoa

Siendo residente tuve la suerte de encontrarme con casos raros, de esos que a uno no se le olvidan. Uno de ellos fue un niño de etnia gitana con una hidronefrosis bilateral, que tenía una expresión facial peculiar. Cuando se reía, parecía que estaba llorando. Digo suerte porque además tuve la suerte de escuchar al médico colombiano que describió este cuadro, el dr Ochoa.
El síndrome urofacial de Ochoa consiste en una ureterohidronefrosis, reflujo vesicoureteral, disfunción vesical severa sin disfunción neurológica e inversión de la mímica facial, pareciendo que el paciente llora cuando ríe. Se ha asociado a la región  10q24 y al gen  Heparanse 2 (HPSE2) y la herencia es autosómica recesiva. Se han relaciona estos síntoms por la cercanía de la formación reticular a los núcleos de los nervios faciales. Inicialmente descrito en Colombia, en España hay varios casos publicados.
Es importante conocerlo porque su sospecha clínica puede hacer que el pronóstico renal de estos niños mejore.

Abstract de la publicación del Síndrome de Ochoa

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15 Comentarios

  1. Anónimo

    hola!!! yo tanbien tengo esa enfermedad desde que naci, actualmente estoy trasplantada de un riñon
    ,despues de 6 años en dialisis , por desgracia yo la tengo mas avanzada que en este caso.

  2. Hola! Yo también padezco la enfermedad! Que grato es encontrar mas personas con ella y conocer sus experiencias!
    Saludos desde Colombia!

  3. Anónimo

    ¿Cómo puede ser tratado el síndrome de Ochoa? http://rarediseases.info.nih.gov/gard/104/ochoa-syndrome/resources/8

  4. hola yo también padezco esta enfermedad me alegra ponerme en contacto con personas con el mismo problema ,el tratamiento dado es el autosondaje , aunque no todos los sindromes ochoa son iguales ,cuidaros bien y viviréis largos años sino se agravara mas el problema

  5. Holaa soy maria jose de granada mi heramana tiene el sindrome ochoa y se sondaa ella por eso tiene continuas infecciones ,quiero k alguien k tenga lo mismo se ponga en contacto conmigoo y nos expliquee dejo mi tlf 669603255

    • Hola , yo padezco el sindrome de Ochoa, me tire muchos años sondandome, me hicieron cirugía, y me han solucionado bastante la vida.

    • Anónimo

      Ola soy Raquel de Granada España yo tambien tengo esa enfermedad tengo infeccion muy conitinuas que cirujia te han hecho dimelo por favor por que a mi me dicen que no hay operacion contesta

    • Anónimo

      Ola yo soy Raque de Granada España yo tambien padezco esa enfermedad tengo muchas continuas infecciones a ti te cirujia te han hecho dimelo por favor a mi me dicen que no hay operacion contesta un saludo.contestame Jose?Miguel Nicolas Guillermo que cirujia te han hecho a ti.

      • Hola Raque, hay varias cirugías que podrían hacerse pero la selección dependerá mucho de las características de cada persona, de que tan severa sea la enfermedad. En el caso de mujeres, por ejemplo, se prefiere el sondaje. Algunas cirugías son: Mitrofanoff (o Apendicovesicostomia – esta es la que me realizaron a mi), otra opción es la cistoplastia de aumento, la cistostomia (principalmente en niños muy pequeños). Todo va a depender de cada caso y para cada una de las cirugias se debe construir una balanza entre sus riesgos y beneficios. Por ese motivo, la decisión de una cirugía deberá estar apoyado por tu medico tratante.

        Yo soy estudiante de medicina a punto de graduarme, padezco el síndrome de Ochoa. Vivo en Colombia, donde más casos se han reportado. En estos momentos estoy intentado reunir los pacientes y crear una base de datos con estos para crear una comunidad y también analizar los casos para la ciencia. He visto que hay varios pacientes de España y sería genial si desean unirse y ayudar a crecer la comunidad.

        Saludos! 🙂

  6. Anónimo

    Yo padezco esa enfermedad lo facial tiene alguna solución o remedio.

  7. No, no se hace, el análisis genético es muy específico y hay que pedir exactamente el estudio de esa zona con la sospecha clínica clara. Con el cariotipo solo no se suele encontrar ninguna alteración. Un abrazo

  8. Anónimo

    Pregunta se hace cariotipo por sistema todas las hidronefrosis.Gracias Jose

  9. Hola Miriam, gracias por pasar por aquí. Sí, es muy curioso, y el diagnóstico es visual, aunque sería anecdótico si no fuera por los graves problemas renales. Si conoces a alguien que se ría así, mándalo al médico…

  10. Qué curioso! 🙂 Nunca lo había oído.
    Muy buen post

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